resuma sobre a síndrome de prader willi
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A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética, congênita e multissistêmica, marcada por alteração nas áreas q11 e q12 do cromossomo 15 de origem paterna. Ela afeta especialmente o hipotálamo, pequena região do encéfalo dos mamíferos do tamanho aproximado de uma amêndoa. Dentre suas múltiplas funções, cabe ao hipotálamo adequar a produção de hormônios (o hormônio do crescimento, da tireoide e a ocitocina, por exemplo), regular os estados de humor, o sono, a libido e controlar as sensações de fome e saciedade.
Resposta:
A Sindrome de Prader-Willi (SPW) expressa-se como uma síndrome dismórfica que afeta principalmente o SNC, com predileção pela região hipotalâmica. Embora muitas das manifestações clinicas nas SPW, resultem de deficiências hipotalâmicas, nenhum defeito estrutural do hipotálamo foi encontrado em exames pós-morte, portanto a deficiência parece ser funcional, mas sua natureza ainda permanece desconhecida. Prader, Labhart e Willi publicaram em 1956 a primeira descrição da síndrome após uma analise de 700 casos. A incidência da SPW varia entre 1:10000 e 1:25000, colocando-a entre as mais freqüentes síndromes malformativas. As características clínicas manifestam-se desde o período peri-natal até a vida adulta. Os problemas associados não raramente levam à morte precoce. O interesse por esse tema deu-se a partir da observação de um caso que é atendido na Clínica de Pediatria da Faculdade de Fisioterapia da Universidade de Santo Amaro.
Explicação: