paciente foi diaguinosticado com doença de goucher mas seus familiares ficaram em duvida sobre a patologia e pediu para que voçe explicase qual a organela envolvida na doença como essa organela se comporta com pessoas saudaveis e se eles podem desenvolver a doença
Soluções para a tarefa
A Doença de Gaucher é uma condição genética autossómica recessiva rara que pode afetar tanto homens como mulheres, devendo o seu nome ao estudante de medicina que primeira a descreveu, o francês Philippe Gaucher, em 1882.
Para entender esta doença, é importante entender as células que esta ataca — os Macrófagos.
No nosso corpo existem vários tipos de tecidos com várias funções, entre elas, a função de defesa contra agentes patogénicos. Neste grupo de células que nos defendem, destacam-se os Glóbulos Brancos, cuja função é a eliminação de agentes causadores de doença.
Para tal, os Linfócitos precisam de ser ativados, entrando em contacto com antigénios, isto é, com fragmentos desses agentes patogénicos que os identificam. Quando um Linfócito entra em contacto com um antigénio, precorre o corpo à procura das células que o originaram, fagocitando-as.
É aqui que entram os Macrófagos. Estas células, derivadas nos diferenciação de Monócitos, cumprem duas funções na defesa do nosso corpo:
- Apresentação de antigénios aos Linfócitos T Auxiliares (Linfócitos Th), que vão ativar os Linfócitos T Citotóxicos (Linfócitos Tc) e os Linfócitos B
- Fagocitose do agentes patogénicos
Para além das funções na defesa do nosso corpo, os Macrófagos possuem ainda funções na regeneração de tecidos e reabsorção de Cálcio ao nível do Osso.
Agora que entendemos a importancia dos Macrófagos, derivada do seu espetro de ação tão alargado, será mais fácil entender os problemas de saúde associados a esta doença.
Na Doença de Gaucher, uma alteração no gene GBA causa uma deficiente produção da enzima β-Glucosidase Ácida, responsável pela degradação da Glucosilceramida (ou GL-1) nos Macrófagos.
Por norma, a degradação intracelular de qualquer composto é feita em Lisossomas, que são vesículas celulares onde se juntam o composto a ser degrada e as enzimas que o degradam.
De forma a diminuir a toxicidade intracelular, as células enviam sempre estes compostos para Lisossomas, mesmo que não possuam enzimas suficientes para a sua degradação, ficando o composto armazenado até que haja enzima suficiente.
Como a produção de β-Glucosidase Ácida está diminuída, a GL-1 não é degradada e acumula-se nos Lisossomas dos Macrófagos, cujo volume começa a aumentar.
Este aumento de volume inviabiliza a ação dos Macrófagos, passando estes a chamarem-se Células de Gaucher, que se começam a acumular no Baço, Fígado e Medula Óssea, deixando de cumprir as suas funções.
Quanto aos sintomas associados a esta doença, são variados e, por isso, usados para dividir a doença em tipos:
- Tipo I — Forma mais comum e que não afeta o Cérebro, sendo por isso chamada de Doença de Gaucher Não Neuropática. Inclui problemas ósseos e sanguíneos, cansaço e inchaço do Baço.
- Tipo II — Forma mais rara e grave que só afeta crianças muito novas. Os sintomas surgem pouco depois do nascimento e incluem os do Tipo I, juntando-se a estes problemas do Sistema Nervoso, como olhos semicerrados, rigidez dos membros, convulsões e dificuldade em engolir. Esta forma da doença, denominada de Doença de Gaucher Neuropática Aguda, não tem tratamento e costuma levar à morte da criança antes desta atingir os 2 anos de idade.
- Tipo III — Também é uma forma rara mas menos grave que o Tipo II. Os sintomas podem aparecer em qualquer idade e incluem todos os já referidos anteriormente, para além de uma alteração nos movimentos dos olhos. Esta forma da doença é chamada de Doença de Gaucher Neuropática Crónica.
Vale a pena referir que os sintomas variam imenso entre pacientes e que estes três tipos só servem para ajudar a decidir que fármacos administrar aos pacientes.
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