Indivíduo do sexo masculino com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários feminino, ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo simples teste de observação do núcleo celular do bulbo capilar desta criança pode se verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos interfásicos das células.
DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
Inicialmente, você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos e a herança genética. Após ter adquirido o conhecimento, irá determinar o cariótipo desse indivíduo.
Soluções para a tarefa
Com base nos conhecimentos sobre anomalias cromossômicas e com as características descritas na questão, podemos afirmar que o cariótipo do paciente é 46, XXY.
Síndrome de Klinefelter
Com as características dadas pela questão, como a presença de caracteres sexuais secundários femininos, ginecomastia, criptorquia e altura maior que a média podemos inferir que o indivíduo possui síndrome de Klinefelter.
A síndrome de Klinefelter se apresenta quando ocorre a divisão errada dos cromossomos sexuais e o indivíduo acaba recebendo um cromossomo X extra. Esse cromossomo reflete características femininas no paciente, todavia a estrutura corporal é masculina. O cariótipo se apresenta como 46,XXY, onde o X extra é observado de modo hiperenovelado nas células, sendo chamado de corpúsculo de Barr, já que a presença de dois cromossomos X ativos é incompatível com a vida da células.
Além das características descritas anteriormente, os indivíduos com síndrome de Klinefelter também podem apresentar pernas e braços alongados, dificuldade de aprendizagem e infertilidade. Para diminuir a aparência das características sexuais secundárias, o tratamento com testosterona é uma opção.
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