As distrofias musculares são definidas como um conjunto de doenças que apresentam degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. Dentre as suas manifestações encontram-se desde o aumento assintomático nas concentrações de creatina-quinase, que é liberada pelo músculo lesado, até o comprometimento geral da musculatura, incluindo a cardíaca. É uma doença que acomete algumas raças de cães, sendo a Golden Retriever a de maior destaque. PERES, M.A. Influência da distrofia muscular do Golden Retriever (GRMD) na viabilidade espermática e nas características morfológicas do aparelho reprodutivo masculino. Tese (Doutorado em Anatomia dos Animais Domésticos e Silvestres). São Paulo: Universidade de São Paulo, 2009. 81p.
Considere que um médico-veterinário recebe em sua clínica um cão macho, de 2 meses, da raça Golden Retriever apresentando um enrijecimento dos membros posteriores, superextensão do carpo e superflexão do tarso com abdução dos membros e níveis elevados da creatina-quinase.
Com base nesse contexto, responda às seguintes questões: a que tipo de herança está doença está associada? Como as alterações musculares se desenvolvem? Qual o prognóstico para o animal? Lembre-se de justificar cada uma das respostas fornecidas
Soluções para a tarefa
Resposta:
O gene da distrofia está localizado no cromossomo X, mais precisamente no éxon p21. Nesse sentido, a distrofia muscular é caracterizada como uma miopatia hereditária ligada ao sexo, podendo ser transmitida por fêmeas portadoras assintomáticas ou que apresentam raras manifestações clínicas como fraqueza em membros e alterações miopáticas na eletromiografia e biopsia muscular.
As alterações musculares se desenvolvem como consequência da deficiência de distrofina, uma proteína periférica da membrana plasmática.
O prognóstico quanto à expectativa de vida do animal depende da gravidade das manifestações clínicas. Os cães podem vir a óbito nos primeiros dias de vida, quando há necrose diafragmática importante, ou podem sobreviver por anos, com o tratamento de suporte. Entretanto, cães afetados pela distrofia muscular frequentemente desenvolvem cardiopatia, e morrem de falência cardiorrespiratória.