Question

A fenilcetonúria (PKU) é oriunda de uma mutação que afeta o gene responsável pela síntese da enzima fenilalanina hidroxilase, que atua no metabolismo do aminoácido fenilalanina. O acúmulo deste aminoácido prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso central. Em média, atinge 1 em cada 10.000 crianças de ambos os sexos, em iguais proporções. Sabe-se que o gene da PKU possui locus em um par de cromossomos autossômicos e manifesta-se somente em indivíduos com dois alelos com a mutação.Analisando indivíduos com histórico de ancestrais afetados pela PKU, verifica-se maior chance de ocorrência da PKU em casos dos genitores serem pertencentes à mesma família. Tal característica deve se ao fato desta herança ser:
a) restrita ao sexo.
b) autossômica recessiva.
c) autossômica dominante.
d) ligada ao sexo recessiva.
e) ligada ao sexo dominante.​

Answer 1

Resposta:

letra (b) autossômica recessiva

Answer 2

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossômica recessiva, por isso, verifica-se maior chance de ocorrência da PKU em casos dos genitores serem pertencentes à mesma família.

• Alternativa Correta: Letra B

Fenilcetonúria - Genética

A fenilcetonúria é uma doença causada por erro no metabolismo dos aminoácidos, com isso, o organismo portador pode desenvolver danos cerebrais irreversíveis e atraso no desenvolvimento neurológico, psicológico.

A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva, ou seja, atinge os cromossomos não sexuais; e para um indivíduo ser portador, o mesmo deve ter herdado o gene recessivo do pai e da mãe.

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