Question

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromuscular mais frequente e apresenta um padrão de herança genética recessiva ligada ao cromossomo X, afetando praticamente apenas crianças do sexo masculino. O gene responsável pela DMD foi isolado em 1986 e identificou-se a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares”
SANTOS, M. A. B. et al. Distrofia Muscular de Duchenne: Análise Eletrocardiográfica de 131 Pacientes. Sociedade Brasileira de Cardiologia. Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/abc/v94n5/aop02010.pdf. Acesso em: 05 abr. 2020.
As distrofinas são proteínas musculares que estão envolvidos na:

Composição dos miofilamentos espessos ou grossos

Na ligação das moléculas de cálcio necessárias para a contração muscular

Composição dos miofilamentos finos

Mudança de conformação da cabeça da miosina, durante a contração muscular

Ligações das miofibrilas à matriz extracelular

Answer 1

As distrofinas são responsáveis por mudar a conformação da cabeça da miosina durante a contração muscular, é por isso que a falta dela pela distrofia muscular de Duchenne é tão grave (alternativa D).

As distrofias musculares e problemas motores

Todas as distrofias causam problemas motores por conta de ações que danificam os músculos, como a distrofia muscular de Duchenne que leva a problemas as distrofinas.

São doenças sem cura, mas que podem ser tratadas para diminuir os efeitos da doença e melhorar a qualidade de vida.

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